L’avenir des profils ADN : de la médecine personnalisée au portrait robot

En 1986, la police britannique demande au biologiste moléculaire Alec Jeffreys d’appliquer une nouvelle technique génétique développée par ses propres soins aux échantillons biologiques d’un cas de viol et de meurtre. L’ADN des empreintes digitales, qui analyse de petites régions génomiques variables, deviendra quelques années plus tard un outil répandu à travers le monde, à la fois pour les tests criminels et les tests de paternité.

Mais quelles informations peuvent fournir ces tests ? L’utilisation la plus répandue des tests d’ADN pour le consommateur relève de l’analyse généalogique, qui détermine la région du monde d’où proviennent les ancêtres d’un individu en fonction de certains marqueurs génétiques. Selon le MIT Technology Review, plus de 12 millions de personnes ont déjà subi ce type de test.

En fait, l’année 2017 a été l’année des tests génétiques personnalisés. Dans la foulée de cet engouement, plusieurs entreprises ne se sont pas limités aux simples résultats d’un test de descendance généalogique, et ont tenté d’étendre leurs services dans le domaine de la santé. Lorsque le journaliste Phil Rogers de la NBC a décidé de tester lui-même quelques-uns de ces tests, il a trouvé que les différentes sociétés avec qui il avait fait affaire lui avaient présenté des résultats contradictoires au sujet de sa propre généalogie. Sa surprise a été encore plus grande, lorsqu’il a appris, après avoir envoyé des échantillons de sang de son chien Bailey, mais sans le préciser, que l’une des entreprises l’avait informé de sa bonne aptitude pour les sports tels que la boxe, le basket-ball et le cyclisme !

Un champ biomédical en pleine effervescence

La relation de certains marqueurs génétiques liés à la santé ont présentement la cote. Des programmes comme MyCode, mis en place dans l’état de Pennsylvanie par le réseau des centres de santé Geisinger, scannent l’ADN de leurs patients afin d’identifier des variantes associées au cancer ou à une maladie cardiovasculaire, de sorte que les personnes en question peuvent avoir accès à un traitement préventif ou adopter des habitudes qui les aident à minimiser les risques.

Cette approche d’une médecine personnalisée est définitivement la grande promesse de la science actuelle, mais les organismes de réglementation restreignent encore grandement ces applications pour les tests génétiques en raison du risque de fournir des informations trompeuses. Cependant, étant donné que les sociétés d’analyse génétique fournissent habituellement à leurs clients des données génomiques brutes, les entreprises ont déjà commencé à tirer parti des failles juridiques pour offrir un service d’interprétation des résultats.

Pour de nombreux experts du domaine de la génétique, ces deuxièmes avis peuvent faire plus de mal que de bien. Par exemple, la société Ambry Genetics a publié une étude dans laquelle elle a réanalysé un ensemble de test dans lesquels avaient été détecté des gènes potentiellement à risque, pour finalement s’apercevoir que 40% d’entre eux étaient de faux positifs, et avaient été étiquetés, dans d’autres cas, comme étant à très haut risque, ce qui n’était vraiment pas la cas.

Une possibilité de prédire l’apparence physique

Prédire les risques pour la santé en connaissant la séquence génomique est une forme de phénotypage de l’ADN, tout comme de déduire des traits observables à partir des gènes. Mais une application de cette nouvelle discipline, qui a récemment retenu l’intérêt des scientifiques et du public, est la possibilité de prédire l’aspect physique. À l’Université catholique de Louvain (Belgique), Peter Claes travaille sur la modélisation faciale 3D à partir de données génomiques, et son groupe a récemment identifié au moins 15 sites du génome qui influencent la morphologie du visage, en particulier, celle du nez. Cependant, Claes croit qu’une reconstruction fidèle d’un visage à partir de l’ADN est une réalité qui n’est pas pour demain matin, car il existe beaucoup de facteurs inconnus, à la fois génétiques et environnementaux.

La prudence de Claes contraste avec les propositions d’autres chercheurs. En septembre dernier, une étude menée par le magnat de la biotechnologie, J. Craig Venter, présentait un système censé identifier le visage d’un individu à partir de son génome. Les résultats ont indiqué que l’algorithme utilisé était correct 70% du temps lors de la sélection du visage correct à partir d’une collection de seulement 20 types de visages. Cependant, les critiques envers l’étude de Venter ont été fortes, puisque, une fois les visages de sexe et de groupe ethnique différents de ceux du sujet aient été rejetés, le taux de réussite a chuté à 11%.

Robots portraits de suspects

Encore plus audacieux, est bien le cas de sociétés comme Parabon NanoLabs ou Identitas qui offrent des services de  phénotypage d’ADN, y compris les reconstructions faciales. En fait, les forces de police américaines et internationales ont déjà distribué des portraits-robots de suspects générés par ces entreprises, ce qui inquiète grandement les experts, car peu d’études scientifiques soutiennent cette l’idée qu’il est possible d’obtenir une reconstruction faciale précise à partir de l’ADN. On comprendra dès lors toutes les dérives policières et juridiques imaginables.

Thom Shaw, un artiste légiste certifié par l'IAI, effectue une reconstruction faciale physique et l'adaptation numérique d'un composite Snapshot pour refléter les détails extraits de la morphologie faciale de la victime. Crédit: Snapshot

Selon plusieurs experts en la matière, le problème avec les services offerts par ces entreprises est que leurs méthodes ne sont pas publiés. Autrement dit, ils n’ont pas été validées par la communauté scientifique médico-légale. Comme le soulignent respectivement Phillips et Claes, ces entreprises exploitent ce qui est essentiellement une boîte noire, et Parabon est le meilleur exemple de la façon dont il ne faut pas rendre disponible technologie sur le marché. En fait, les proclamations actuelles à propos du phénotypage de l’ADN sont irresponsables, puisqu’une reconstruction erronée peut aiguiller une enquête policière dans la mauvaise direction.

Malgré tout, une fois surmontés les obstacles actuels, pourrons-nous un jour obtenir une image réaliste d’un criminel à partir de son ADN ? En réalité, il y aura toujours des limites à la prédiction des visages à partir de l’ADN, car tout n’est pas héréditaire dans l’aspect physique, car il existe probablement des traits dépendant de nombreux gènes différents, et que la compréhension des interactions entre ces derniers pourrait bien prendre encore des décennies. Cependant, peut-être qu’un jour les parents sauront quel sera l’aspect approximatif de leur bébé quand ils grandiront.

Pour le moment, les affirmations de ces entreprises ne sont que de l’enflure commerciale.

© Javier Yanes, 2018

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